瓷娃娃” 亮的孩子”、“蝴蝶寶貝”...這些聽(tīng)上去很美的名字，卻指的是那些患有罕見(jiàn)病的孩子。
每年2月的最后一天，是一個(gè)非常重要的日子--國(guó)際罕見(jiàn)病日。
國(guó)際罕見(jiàn)病日是由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。將每年2月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日，這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見(jiàn)。其主要目的是喚起公眾和決策者對(duì)罕見(jiàn)病以及罕見(jiàn)病對(duì)患者生活造成的影響的關(guān)注，這項(xiàng)活動(dòng)雖然是從歐洲發(fā)起的，但迅速變成了一個(gè)世界性的活動(dòng)。
什么是罕見(jiàn)病?
罕見(jiàn)疾病簡(jiǎn)稱“罕見(jiàn)病”，又稱“孤兒病”。顧名思義，罕見(jiàn)病是指患病率很低，很少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。
幾種“常見(jiàn)”罕見(jiàn)?。?br /> 1、瓷娃娃--成骨不全癥：又稱脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥、及骨膜發(fā)育不良等，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原蛋白形成障礙而造成的先天性遺傳性缺陷。這種疾病會(huì)使骨骼忍受外力沖擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，因此這類(lèi)病患被稱為“瓷娃娃”或“玻璃骨”。
2、月亮孩子--白化?。菏怯捎诓煌虻耐蛔儯瑢?dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，只有在夜晚，他們才能自由自在地活動(dòng)。因此這類(lèi)病患被稱為“月亮的孩子”。
3、不食人間煙火的孩子---苯丙酮尿癥：是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。由于患者無(wú)法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，只能攝取特制的無(wú)苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來(lái)保證正常生活，不能食用肉、蛋、奶這些我們?nèi)粘５氖称?，因此稱為“不食人間煙火的孩子”。
4、玻璃人——血友病：是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，患者因體內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止。患者需終身使用凝血因子來(lái)維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。目前，由于我國(guó)血制品短缺和價(jià)格昂貴，許多患兒得不到及時(shí)有效的治療而成為殘疾人。他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來(lái)說(shuō)都是巨大的危險(xiǎn)，因此叫“玻璃人”。
5、企鵝家族——遺傳性共濟(jì)失調(diào)：是一類(lèi)遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，癥狀為：走路搖晃，言語(yǔ)不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車(chē)失靈的汽車(chē)，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。

罕見(jiàn)病的特點(diǎn)：
國(guó)際上已發(fā)現(xiàn)近7000種罕見(jiàn)病，約占人類(lèi)疾病的10%。疾病的癥狀各不相同，即使患同種病的病人的癥狀也不盡相同，常常造成誤診和延誤治療。
已經(jīng)確定80% 的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，而其他的是由感染(細(xì)菌或病毒)、過(guò)敏和環(huán)境原因、或者是退化和增生等引起的。約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。

罕見(jiàn)病群體較小，相關(guān)研究也少，很多罕見(jiàn)病缺乏有診斷價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)，缺乏有效的治療、護(hù)理方法和藥物，（僅有約1％的罕見(jiàn)病有有效治療藥物）即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場(chǎng)較小，其價(jià)格也是非常昂貴，再加上缺乏相應(yīng)的社會(huì)保障體系，部分國(guó)外已有的罕見(jiàn)病藥物因國(guó)內(nèi)政策限制無(wú)法進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。無(wú)藥治、沒(méi)錢(qián)醫(yī)是國(guó)內(nèi)的罕見(jiàn)病患者面臨的最大難題。
所有這一切使得這些患者長(zhǎng)期以來(lái)在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等方面困難重重，健康權(quán)和其他合法權(quán)益難以得到有效保障，甚至連生命都受到了嚴(yán)重威脅，可謂是弱勢(shì)群體中的弱勢(shì)者。
慶幸的是，已有越來(lái)越多的人開(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病。國(guó)外已建立了權(quán)威的網(wǎng)站及罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)（比如歐盟的orpanet數(shù)據(jù)庫(kù)，公布了6760種罕見(jiàn)?。幻绹?guó)的ORDR數(shù)據(jù)庫(kù)涵蓋了約7000種罕見(jiàn)?。㈤_(kāi)展了國(guó)家層面的研究（比如美國(guó)的Undiagnosed Diseases Program、比利時(shí)的罕見(jiàn)疾病研究國(guó)家計(jì)劃）、通過(guò)立法來(lái)激勵(lì)“孤兒藥”的研發(fā)（澳大利亞、美國(guó)、新加坡、日本、歐盟、我國(guó)臺(tái)灣等相繼頒布了《罕見(jiàn)病藥物法》、建立了有資質(zhì)的診療和檢測(cè)機(jī)構(gòu)。而在我國(guó)這些方面的進(jìn)展都還很緩慢。
2013年6月瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)起成立了罕見(jiàn)病發(fā)展中心，致力于促進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展。2016年北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建設(shè)了中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系統(tǒng)），目標(biāo)是確立統(tǒng)一的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合全國(guó)罕見(jiàn)病研究的優(yōu)勢(shì)單位形成全國(guó)罕見(jiàn)病研究的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展流行率相對(duì)較高、疾病危害較大的罕見(jiàn)病的注冊(cè)登記研究，推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病臨床診治能力提升，達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。
這一切努力，讓更多的人了解罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)病人看到了希望，罕見(jiàn)病罕見(jiàn)，愛(ài)不罕見(jiàn)！